阳性部位:细胞核 克隆号:SMP14

1、MDM2是一种泛素连接酶,被认为是癌基因,位于12号染色体长臂。由于在高分化脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤中,普遍存在12号染色体长臂扩增,导致该区域多个癌基因的产物高表达,其中包括MDM2和CDK4。但黏液脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤由于遗传学改变不同,几乎不存在这一免疫表型。

2、免疫组化检测MDM2高表达,对诊断高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤具有一定价值。但亦有部分梭形细胞肉瘤或多形性肉瘤该指标阳性表达(如恶性外周神经鞘膜瘤、黏液纤维肉瘤或横纹肌肉瘤)。因此,MDM2和CDK4联合检测,两者同时阳性时诊断高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤特异性较好(MDM2和CDK4免疫组化同时阳性的比率,在高分化脂肪肉瘤90.9%,去分化脂肪肉瘤90.2%,良性脂肪源性肿瘤2.3%,其他肉瘤3.7%)。

3、MDM2和CDK4联合检测主要用于鉴别高分化脂肪肉瘤与梭形细胞/多形性脂肪瘤或经典脂肪瘤,以及鉴别去分化脂肪肉瘤与其他高级别肉瘤,尤其对穿刺活检标本的诊断有较大帮助。

 

相关附表

附表31 骨与软组织梭形细胞肿瘤鉴别诊断

附表84-2 免疫组化在肿瘤分子生物学改变中检测的应用

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