阳性部位：细胞浆，克隆号: VE1
1、BRAF基因定位于7q34，是下游 MAPK 信号传导通路最强的激活剂。其中约90% 是 BRAF基因外显子15的第1799位核苷酸T突变为A ，导致其编码的缬氨酸被谷氨酸取代( 即BRAF V600E 突变)。
2、2011 年，FDA 批准 BRAF 抑制剂威罗菲尼（vemurafenib）上市并在临床使用，具有靶向抑制 BRAF基因表达的作用。因此，检测BRAF V600E对指导用药具有重要意义。
3、目前，已经在多种肿瘤组织中发现BRAF V600E 突变，如恶性黑色素瘤，甲状腺癌，结直肠癌等。
4、BRAF V600E 可将结直肠锯齿状病变进行亚分类，阳性者易于进展。对于结直肠患者，BRAF V600E突变时爱必妥等分子靶向药物治疗不敏感。
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