阳性部位:细胞核
1、TFE3基因定位于X染色体短臂,在人体各种细胞内均有表达,推测其参与许多基因的调控。TFE3融合蛋白保留了TFE3蛋白的转录功能,在细胞核内发挥调控细胞生长及形态学分化的作用。与TFE3蛋白相比,Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌特征性的高表达TFE3融合蛋白,其敏感性和特异性分别达到97.5%和99.6%。
2、其在腺泡状软组织肉瘤、Pecoma中也有很高的表达率。
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