阳性部位:细胞核
1、PMS2是一种分子量为96kDa的错配修复蛋白,表达基因位于7号染色体,在体内主要纠正单碱基错配及小片段性错配失调。PMS2蛋白与MLH1蛋白形成异二聚体,然后在ATP存在下活化;该复合物协调其他蛋白的结合,这些蛋白修复在细胞分裂过程中发生DNA错误。
2、PMS2基因缺陷是导致一小部分但意义重大的结直肠癌和大部分伴有微卫星不稳定性的肿瘤的原因。
3、PMS2通常与MLH1、MSH2及MSH6一起用于肿瘤的研究。
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