基因改变

检测原理

应用举例

IHC染色结果

受累基因(改变类型和机制)

疾病类型

染

色

体

异

位

    染色体易位（融合）

→ 1.其中一个蛋白过表达

    2表达融合蛋白

→  目的蛋白肿瘤细胞染色阳性

Bcl-2阳性

Bcl-2易位(IGH-BCL2)

滤泡性淋巴瘤

Cyclin D1阳性

CCND1易位(IGH-CCND1)

套细胞淋巴瘤

ALK阳性

ALK易位(ALK-EML4,NPM-ALK)

多种肿瘤

NUT阳性

NUT易位

NUT中线癌

ERG阳性

ERG易位(TMPRSS2-ERG)

前列腺癌

基

因

缺

失

或

失

活

    1.失活性突变

    2.基因缺失

    3.基因启动子高甲基化

→  编码蛋白表达缺失

E-cad阴性

CDH1基因(突变,甲基化,转录失活)

乳腺小叶癌

INI1阴性

hSNF5/INI1基因(双等位基因缺失)

AT/RT,恶性横纹肌肉瘤,上皮样肉瘤

错配修复蛋白一个或多个阴性

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2(胚系突变)或MHL1(启动子高甲基化)

林奇综合征,MSI的散发型结直肠癌

parafibromin阴性

HRPT2 基因(失活性突变)

甲状旁腺癌

Rb阴性

部分13q表达缺失

梭形细胞脂肪瘤

SDHB阴性

SDHB(胚系突变)

副节瘤/GIST(部分）